1.什么是新生儿糖尿病?新生儿糖尿病(Neonatal Diabetes Mellitus)是较为少见的一种特殊类型糖尿病,通常指出生后6月内发生的持续性的进展性的高血糖,并且需要胰岛素治疗。国外报道发病率为1/300,000~1/400,000之间。我国尚无相关统计数据。按照疾病转归的不同分为两大类:暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。暂时性新生儿糖尿病约占50%-60%,通常会在发病后数月至1年内缓解。永久性新生儿糖尿病较暂时性新生儿糖尿病少见,但往往病情较重,并且需要终身治疗。过去对该类糖尿病的病因认识不清,由于需要胰岛素治疗,因此在相当长时间内被视为1型糖尿病的早发类型。2.这个病最常或最早会出现哪些异常?这个病最常出现什么症状和体征?新生儿糖尿病男女均可发病,发病年龄从出生数天至数周。最早出现并导致就医的症状是不明原因多尿、喜喝水,常伴有喂养困难、体重不增甚至消瘦、轻至中度脱水、精神困倦等。部分患儿是在常规体检中发现血糖升高而被诊断,但延误诊断也可出现糖尿病酮症酸中毒症状,表现为呕吐、呼吸急促、精神萎靡,甚至昏迷,这是糖尿病病情严重的表现,需要紧急到医院进行救治。暂时性新生儿糖尿病大多数有宫内发育迟缓,表现为出生时体重落后。少数永久性新生儿糖尿病患儿会有运动发育落后,偶见抽搐。3.有确诊的方法吗?怎样确诊?新生儿糖尿病的诊断方法与其他类型糖尿病一样,抽取年龄小于6个月龄小孩血液进行血糖检测,如果两次不同时间空腹血糖≥7.0mmol/l或随机血糖(指餐后任意时间点血糖)≥11.1mmol/l,就可以确诊新生儿糖尿病。大部分新生儿糖尿病是由于基因突变所致,并且不同的基因突变导致的新生儿糖尿病治疗及预后有所不同,因此还要进行染色体微阵列及基因突变检测进一步明确病因诊断。4.这个病能治疗吗?怎样治疗?胰岛素是治疗新生儿糖尿病的有效药物,有助于及时纠正代谢紊乱,使患儿获得较好的生长追赶,特别是对于出生时有宫内发育迟缓者。但目前胰岛素只能通过皮下注射或静脉注射被人体吸收,口服无效,并且应用的剂量需要根据患儿的进食量及血糖进行调整,因此治疗过程中必须监测血糖(如餐前、餐后及夜间血糖),根据血糖变化及时调整基础胰岛素用量及餐前胰岛素用量,预防低血糖发生。大约90%由KCNJll基因和ABCC8基因突变导致的新生儿糖尿病患儿应用口服磺脲类药物治疗比外源性胰岛素注射治疗血糖控制得更好。因此,诊断新生儿糖尿病的患儿需要尽早明确分子学病因诊断,如果存在上述两个致病基因突变,可试用磺脲类口服降糖药物替代胰岛素进行治疗。5.得病后患者需要注意什么?新生儿或小婴儿进餐次数多,并且以液体食物为主,容易餐后高血糖,并且食欲不固定,应用胰岛素注射后进食过少又容易导致低血糖,因此要注意每天需要多次监测血糖,并且做好记录,根据血糖变化及时调整胰岛素用量及进食量,预防低血糖发生。随年龄增长及饮食结构的变化,胰岛素治疗方案可能需要调整,需要定期到医院复诊,检查糖化血红蛋白、胰岛功能等。应用磺脲类口服降糖药物治疗的患儿应定期到医院做肝功能及血常规检查以监测是否出现肝脏损害或血细胞减少等以早期发现药物副作用。平时要注意预防感染,规律饮食,避免血糖波动过大。6.这个病会影响患者的家人吗?大多数新生儿糖尿病是先天性基因突变所致,属单基因遗传病,目前已经证实有20多种致病基因,多数为常染色体显性遗传,如KCNJ11、ABCC8或INS基因的杂合突变所致者, 这类患儿的基因突变多为自发突变,父母亲是正常的,但患儿的下一代不分男女,每一胎有50%的机率生下可能患病的孩子;另一些为常染色体隐性遗传,如GCK基因突变所致者,患儿父母是此病的携带者,他们每生育一胎有25%的机率生下患病的孩子。因此明确基因诊断有助于对新生儿糖尿病患儿家庭进行遗传咨询。但至今仍有大约20%的患儿病因尚未能明确。7.这个病对患者今后生活有什么影响?暂时性新生儿糖尿病经过治疗,绝大多数一年内缓解,停用药物血糖维持正常,但约半数以上的患儿会在儿童晚期或者青春期会再次出现血糖升高,也就是糖尿病复发,需要重新开始治疗。永久性新生儿糖尿病需要长期应用胰岛素或磺脲类口服降糖药物治疗,同时要配合饮食、运动以及血糖监测,如果长期血糖控制不佳,也会出现糖尿病相关的大血管及微血管并发症。8.为什么会得这个病?新生儿糖尿病是由于先天性胰腺发育不良,或胰腺的胰岛β细胞功能缺陷,不能分泌足够的胰岛素,机体血糖就不能进入细胞进行代谢,从而导致血糖升高及代谢紊乱。目前有20多个与胰腺发育、胰岛β细胞分泌胰岛素功能相关的基因突变被证实与新生儿糖尿病的发病有关。暂时性新生儿糖尿病最常见的原因是染色体6q24印迹区的异常,导致2个印迹基因(ZAC和HYMAI)的过度表达,从而导致胰腺发育不良。KCNJ11和ABC8基因的杂合突变会使机体摄入葡萄糖时,胰岛素不能相应的分泌,是导致永久性新生儿糖尿病的主要原因。9.得了这个病应该到医院找哪个科室的医生诊治?新生儿糖尿病的治疗涉及胰岛素注射或者特殊口服降糖药物治疗、饮食、血糖监测等多个方面,有发生低血糖的风险,建议到专门设有儿童糖尿病专科的医院就诊,进行专业的诊治。
儿童糖尿病并不罕见,患糖尿病的儿童可能会出现饮水增多、排尿增多、夜尿增多、多食、体重下降或体重不增、生长缓慢等临床表现,未经诊治的糖尿病儿童、或治疗不规范的糖尿病儿童、或糖尿病儿童合并感染,会引起血糖显著增高、气促、嗜睡、昏迷,甚至危及生命。对糖尿病儿童早筛查、早诊断、早治疗、规范治疗、规范管理,是保障糖尿病患儿健康成长的重要内容。那么什么是儿童糖尿病?儿童糖尿病如何诊治与管理?儿童糖尿病的胰岛素注射有哪些注意事项? 对上述问题感兴趣或感到困惑、或儿童糖尿病患者及家长,如果有空,可以参加广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科云课堂活动第4场:儿童糖尿病的诊治与管理,届时广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科相关专家将与您云端相会,面对面沟通交流。 时间:2020年9月15日(周二)19:00-20:30 内容: 1)19:00-19:40讲座:儿童糖尿病的诊治与管理 主讲专家:梅慧芬 主治医师 主持专家:李秀珍 主任医师 2)19:40-20:00讲座:胰岛素注射方法和注意事项 主讲专家:饶敏主管护师 主持专家:李秀珍 主任医师 3)20:00-20:30 提问交流:李秀珍主任医师、梅慧芬主治医师、饶敏主管护师 参与方式: 1)手机或电脑下载:腾讯会议 会议号:436283282 2)微信识别二维码加入会议: 参会名额:300人
绵绵今年六岁半,身高是1.14米。然而绵绵妈妈总觉得孩子比其他同龄的小伙伴矮。虽然绵绵妈妈的身高为1.58米,爸爸的身高为1.72米,都在正常范围内,但是女儿从小就不喜欢喝牛奶。绵绵妈想问,女儿的身高是不是有点矮,有什么方法可以让她的身高追上其他小朋友?另外,还有人说,长期坚持让孩子喝牛奶可以长高,但是绵绵妈又担心女儿会提前发育,感叹这真是个纠结的问题。 “多一分高度,多一份自信。”广州市妇女儿童医疗中心儿科内分泌科主任医师李秀珍说,家长们都希望自己的孩子有正常的身高,不要“低人一等”。其实,孩子的身高与父母亲的身高密切相关,孩子身高的70%左右是由父母身高决定的。孩子的遗传身高可以粗略预测,即男孩的遗传身高约等于父母亲的平均身高加上6.5厘米,女孩的遗传身高约等于父母的平均身高减去6.5厘米。李秀珍介绍,家族遗传性矮小较常见。导致儿童身材矮小的病因主要有内分泌和非内分泌两个方面的原因。内分泌原因包括生长激素分泌不足、先天性甲状腺功能低下症、性早熟、库兴综合征等;非内分泌因素则包括出生时低体重及短身长、染色体异常所致的一些综合征、先天性骨骼发育异常(如软骨发育不良、干骺端发育不良等)、慢性肝肾疾病、营养不良、体质性生长发育迟缓、不良的社会环境因素(如缺少运动、睡眠不佳和精神心理因素)等。 儿童期 年身高增长5~7厘米 那么孩子的身高是否在正常范围,家长该如何判断?对此,李秀珍介绍,这需要根据同性别同年龄身高生长百分位曲线图去判断。“例如,六岁半男孩平均身高(位于生长百分位曲线图的50%)是120厘米,若低于110厘米(位于生长百分位曲线图的3%)可以诊断矮小,绵绵身高114厘米(位于生长百分位曲线图的10 %),与同龄儿比较,为身材偏矮,但绵绵的最终身高会否达到正常,还要结合他近几年身高增长速度,父母是否有晚长高的经历以及骨龄才能预测。” 对于绵绵这样的个案,她建议,家长可密切关注孩子的身高增长速度,儿童期(3~10岁)正常年身高增长速度为5~7厘米,如果低于5厘米/年,还是需要带孩子去矮小专科进行检查,及时发现导致孩子身高增长缓慢的上述一些疾病因素,并尽早治疗。临床中会遇到一些家长在早期没有关注,在孩子已经进入青春期发育后才发现孩子身高较同龄儿矮小,但那时候骨龄往往较大,生长潜力低,增高效果不佳。“身材矮小越早治疗效果越好,因为孩子一旦开始发育,骨骺就会逐渐闭合,治疗越晚,生长潜力越小,可以长个的时问越短,治疗效果越差。” 长高有什么方法? 营养充足均衡 给孩子营造愉快的成长环境李秀珍介绍,充足均衡的营养是任何药物增高的基础。家长要保证孩子的蛋白质、钙质、锌铁等微量元素以及多种维生素的摄入。另外特别提醒,家庭还要给孩子营造愉快的成长环境。 分泌生长激素 小孩尽可能晚上九点前入睡 此外,让孩子早睡觉、多运动有助于生长激素的分泌,有利于长高,一般要求晚上十点前要睡着(小一些的孩子要晚上九点前睡着)。在运动方面,跳高、跳绳、篮球、羽毛球、健身操等都是有助于长高的运动,要让孩子坚持每天做,才能起到增高的作用。同时,提倡尽可能进行户外运动,适度太阳光有助于钙质的吸收。 莫信增高广告 给孩子盲目进补或导致早熟 在饮食方面,李秀珍表示,喝牛奶确实有助于长高,而且不会导致性发育提前,所以绵绵妈可以引导孩子多喝牛奶。至于家长担心的孩子提早发育问题,李秀珍称,外源性性早熟主要是与进食牛初乳、蜂皇浆、雪蛤、人参等滋补食品有关。所以家长不要盲目相信一些增高保健品广告,那些保健品往往“拔苗助长”,有诱发青春期发育提前的可能,最终导致身高受损。 信息时报记者 黄艳
对儿童和青少年1型糖尿病患儿来说,什么是最好的血糖水平呢?一般从三方面去衡量:餐前血糖、睡前或夜间血糖、糖化血红蛋白。对不同年龄的孩子,由于其生理特点有所不同,美国糖尿病协会推荐血糖应该个体化,根据利益-风险评估,血糖应该在合理的低值,频发低血糖或无意识低血糖的儿童的目标血糖应该稍高,不同年龄组的血糖控制目标如下表:年龄餐前血糖睡前/夜间血糖糖化血红蛋白HbA1c幼儿<6岁5.5-10mmol/l6-11mmol/l<8.5% 但>7.5%学龄儿童6-12岁5-10mmol/l6-10mmol/l<8%青少年13-19岁5-7mmol/l5-8mmol/l<7.5%